Anemia hemolítica microangiopática en lupus eritematoso sistémico: revisión narrativa de la literatura / Microangiopathic hemolytic anemia in systemic lupus erythematosus: narrative review

El espectro clínico de los trastornos microangiopáticos es muy amplio y se necesitade una gran habilidad clínica para determinar el origen, especialmente en el pacientecon lupus eritematoso sistémico, en quien no solo se debe considerar púrpura trombocitopénicatrombótica asociada, sino también: síndrome antifosfolípido; generalmente del tipocatastrófico; microangiopatía localizada o hipertensión maligna.Objetivo: Describir, de acuerdo con lo reportado en la literatura; la frecuencia, las causas y lascaracterísticas clínicas de la microangiopatía trombótica en lupus eritematoso sistémico.Métodos: Revisión estructurada no sistemática de la literatura.Resultados: Se incluyeron 51 artículos (42 provenientes de la búsqueda en bases de datos y9 referenciados en estos) para la revisión de los aspectos de interés mencionados...

Síndrome antifosfolípido: descripción de una cohorte de pacientes colombianos y evaluación delos factores de riesgo para trombosis / Antiphospholipid syndrome: description of a cohort from Colombia and evaluation of thrombosis risk factors

Introducción: El síndrome antifosfolípido es una enfermedad autoinmune, caracterizada portrombosis vascular y morbilidad gestacional en presencia de anticuerpos antifosfolípidos. Se handescrito varios factores de riesgo para el desarrollo de trombosis en estos pacientes, pero losestudios son heterogéneos y no discriminan entre eventos arteriales y venosos.Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas e inmunológicas del síndrome antifosfolípidoen una cohorte de pacientes colombianos y establecer los factores de riesgo para el desarrollode trombosis venosa y arterial.Materiales y métodos: Se condujo un estudio analítico de corte transversal. Criterio de inclusión:Consenso de Sydney de 2006 y clasificación del síndrome antifosfolípido como secundario, segúncriterios del American College of Rheumatology.Resultados: Se incluyeron 100 pacientes; 84 de ellos mujeres; edad promedio 37.6 años. El 59%de los pacientes correspondía a síndrome antifosfolípido secundario. La manifestación clínicamás frecuente inicial y durante el seguimiento fue la trombosis venosa (56.52% y 47%, respectivamente),seguida por “manifestaciones no criterio” (23.91%), especialmente neurológicas. Latrombosis venosa profunda fue recurrente en el 46%; 30% de los individuos presentó trombocitopeniasevera. La ausencia de autoanticuerpos específicos discriminó entre formas primariasy secundarias. La diabetes mellitus fue un factor de riesgo significativo para trombosis venosa(6.4% vs. 0%; OR 2.205, IC 95%: 1.772–2.742) y el tabaquismo para enfermedad cerebrovascular(33.3% vs. 6%, OR 7.9, IC 95%: 1.5–41.324).Conclusiones: Esta cohorte de pacientes colombianos con síndrome antifosfolípido presentaalto porcentaje de manifestaciones no incluidas en los criterios clasificatorios, con compromisoorgánico grave, atípico y recurrente.

Hepatitis autoinmune asociada al uso de adalimumab en un paciente con artritis reumatoide / Autoimmune hepatitis associated to adalimumab in a patient with rheumatoid arthritis

La hepatitis autoinmune es una entidad progresiva de causa desconocida. en su patogénesis, se han propuesto disparadores ambientales, como virus y drogas, que al actuar sobre un paciente predispuesto genéticamente, desencadenan eventos mediados por células t, llevando a injuria hepatocelular. Los antagonistas del factor de necrosis tumoral son medicamentos utilizados para el manejo de la artritis reumatoide. se ha demostrado, sin embargo, que pueden generar daño hepático por diferentes mecanismos, uno de ellos la inducción de hepatitis autoinmune; la mayoría de los casos publicados se han asociado al uso de infliximab o etanercept. Se presenta un caso de hepatitis autoinmune inducido por adalimumab en una paciente con artritis reumatoide. (Acta Med Colomb 2012; 37: 147-151).

Autoimmune hepatitis is a progressive autoimmune disease of unknown cause. in regard to its pathogenesis, environmental triggers such as viruses and drugs have been proposed . these triggers when acting on a genetically predisposed patient, trigger t cell-mediated events, leading to hepatocellular injury. tumor necrosis factor antagonists are drugs used for the management of rheumatoid arthritis. it has been shown, however, that they can generate liver damage by different mechanisms, one of which is induction of autoimmune hepatitis. Most of the reported cases have been associated with use of infliximab or etanercept. We report a case of autoimmune hepatitis induced by adalimumab in a patient with rheumatoid arthritis. (Acta Med Colomb 2012; 37: 147-151).

Frecuencia de alelos HLA de clase I y II en una cohorte de pacientes con espondiloartritis provenientes del noroccidente colombiano / Frequency of HLA alleles class I and II in a cohort of northwestern Colombian patients with spondyloarthritis

Introducción. Las espondiloartritis son enfermedades reumatológicas crónicas que afectan el esqueleto axial y las articulaciones periféricas, con varias manifestaciones extraarticulares. La asociación con el HLA-B27 sigue siendo uno de los vínculos más fuertes conocidos entre estas entidades y el complejo mayor de histocompatibilidad; sin embargo, la distribución mundial del HLA-B27 varía considerablemente y se han descrito asociaciones con genes no HLA-B27. Objetivo. Conocer la frecuencia de alelos HLA de clase I y II en pacientes con espondiloartritis provenientes del noroccidente colombiano y su frecuencia en las manifestaciones clínicas y radiológicas específicas. Materiales y métodos. Se condujo un estudio descriptivo, observacional, de corte transversal, retrospectivo y prospectivo entre 2005 y 2008 de 56 pacientes colombianos con espondiloartritis. Se identificaron los alelos correspondientes a los loci HLA de clase I y II (HLA-B, HLADQB1 y HLADRB). Se analizó su frecuencia con las manifestaciones clínicas axiales, periféricas, extraarticulares y radiológicas. Resultados. Se encontró una baja frecuencia de HLA-B27 en la población total (50 %), aunque fue el alelo más frecuente, junto con HLA-DRB4*01 (35,7 %) y HLA-DQB1*0501 (28,6 %), en todos los pacientes en general y en cada una de las manifestaciones clínicas y radiológicas. Se resalta la alta frecuencia de HLA-B27 y HLA-DRB4*01 (64,3 %) en pacientes con dactilitis, hallazgo novedoso sin previa descripción. Conclusión. Los alelos HLA-B27, HLA-DRB4*01 y HLA-DQB1*0501 fueron frecuentes en los diferentes subtipos de espondiloartritis y en las manifestaciones clínicas axiales, periféricas y extraarticulares específicas, además de la sacroiliítis radiológica.

Introduction. Spondyloarthritis is a chronic rheumatic disease that affect the axial skeleton and peripheral joints, along with several extra-articular manifestations. The association with HLA-B27 remains one of the strongest known links between these entities and the major histocompatibility complex. However, the global distribution of HLA-B27 varies considerably and furthermore, associations with non-HLA-B27 genes have been described. Objective. The frequency of HLA class I and II was determined in a population of patients with spondyloarthritis with respect to detection in the clinical setting and by radiology. Materials and methods. A descriptive, observational, cross-sectional, retrospective and prospective study was conducted in 56 patients from northwestern Colombia. Each was diagnosed with spondyloarthritis between 2005 and 2008. In each case, alleles were identified for the loci HLA class I and II (HLA-B; HLADQB1 and HLADRB). The frequency of these alleles in the axial, peripheral, extraarticular and radiological manifestations. Results.The frequency of HLA-B27 was 50% overall, and it was the most frequent allele. The two other alleles were HLA.DRB4*01 at 35.7% and HLA-DQB1*0501 at 28.6%, as detected in each of the clinical and radiological manifestations. A high frequency of HLA-B27 and HLA-DRB4*01 (64.3%) was noted in patients with dactylitis. Conclusion. The alleles HLA-B27, HLA-DRB4*01 and HLA-DQB1*0501 were common in the different subtypes of spondyloarthritis and were frequent in the specific clinical axial, peripheral and extraarticular clinical manifestations, as well as radiological sacroiliitis.

Hemorragia alveolar difusa y nefropatía en dos pacientes con síndrome antifosfolipídico primario / Pulmonary diffuse haemorrhage and renal compromise in two patient with primary antiphospholipid syndrome

Informamos dos pacientes clasificadas como síndrome antifosfolipídico primario que presentaron hemorragia alveolar y nefropatía durante su evolución. La primera paciente presentó una glomerulonefritis membranoproliferativa con patrón "full house" en la inmunofluorescencia; los autoanticuerpos específicos de LES fueron persistentemente negativos y los niveles de complemento sérico permanecieron normales; la segunda paciente presentó una proteinuria en rango no nefrótico y síndrome HELLP y, posteriormente, una hemorragia pulmonar. Ninguna de las pacientes ha desarrollado un cuadro definitivo de LES luego de varios años de seguimiento.

We report two patient with primary antiphospholipid syndrome with pulmonary haemorraghe and nefropathy. First patient had a membranoprolipherative glomerulonephritis and shown "full house pattern" in her renal biopsy; specific SLE autoantibodies were negative and complement levels was normal. The second patient presents with no nephrotic proteinuria, HELLP syndrome followed by pulmonary hemorrhage. They don't developed full blown SLE during several years of follow up.

Lupus eritematoso sistémico con anticuerpos antinucleares negativos y anemia hemolítica / Systemic lupus erythematosus with negative antinuclear antibodies and hemolytic anemia

El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune multisistémica, con exacerbaciones y remisiones o con actividad perenne, que conlleva al desarrollo de daño orgánico. Debido a las múltiples formas de presentación y la variedad de órganos que pueden estar comprometidos, el diagnóstico del LES siempre ha sido un reto. A continuación presentamos el caso de una paciente con diagnóstico de LES, en quien su principal manifestación de la enfermedad fue hematológica y los anticuerpos antinucleares (ANA) son negativos y los anticuerpos anti-Ro son positivos. Los ANA han sido utilizado como marcadores de LES y hacen parte de los criterios de clasificación propuestos por el American College of Rheumatology (ACR) para el diagnóstico de la enfermedad. Existe, sin embargo, controversia de si algunos pacientes que cumplen criterios ACR, pero con ANA negativos, si puedan ser rotulados como LES. Existen pocos reportes de caso al respecto (Acta Med Colomb 2010; 35: 179-182).

Systemic lupus erythematosus (SLE) is a multisystemic autoimmune disease, with exacerbations and remissions or perennial activity wich in time develops organ damage. Because of the multiple forms of presentation and the variety of organs that may be involved, the diagnosis of SLE has always been a challenge. We present the case of a patient with lupus in whom the main manifestation of the disease was hematologic, and antinuclear antibodies (ANA) were negative. ANA have been used as markers of SLE and are part of the classification criteria proposed by the American College of Rheumatology (ACR) for the diagnosis of the disease. There is, however, controversy over whether some patients who met ACR criteria, but had negative ANAs, can be labeled as SLE. There are few case reports in this regard (Acta Med Colomb 2010; 35: 179-182).

Respuesta a gamaglobulina endovenosa en arteritis de Takayasu de difícil manejo / Response to intravenous gammaglobulin in refractory Takayasu arteritis

La arteritis de Takayasu (AT ) es una vasculitis de grandes vasos que afecta a la aorta y a sus ramas principales. Los esteroides son la piedra angular del tratamiento; sin embargo, más de la mitad de los pacientes recaen, requiriendo inmunosupresores adicionales. Estudios abiertos han sugerido que metotrexate, ciclofosfamida, azatioprina, micofenolato mofetil y terapia anti-TNF pueden ser útiles en estos casos. Se reporta un caso de una paciente con AT con múltiples recaídas pese a metotrexate, esteroides, rituximab, ciclofosfamida, infliximab, revascularización percutánea y quirúrgica. Se decidió el uso de gammaglobulina endovenosa (IVIg), con control total y sostenido de manifestaciones vasculíticas, suspensión de esteroides y disminución de los reactantes de fase aguda (Acta Med Colomb 2010; 35: 139-142).

Takayasu arteritis (TA) is a large-vessel vasculitis which affects the aorta and its major branches. Steroids are the cornerstone of treatment; however, more than half of the patients relapse, requiring additional immunosuppressive agents. Open studies have suggested that methotrexate, cyclophosphamide, azathioprine, mycophenolate mofetil and anti-TNF therapy may be useful in such cases. We conducted a case report of a patient with TA with multiple relapses despite methotrexate, steroids, rituximab, cyclophosphamide, infliximab, percutaneous, and surgical revascularization. Intravenous immunoglobulin (IVIg) was employed, obtaining total and sustained control of vasculitic manifestations, achieving tapering and suspension of steroids as well as diminution of acute phase reactants (Acta Med Colomb 2010; 35: 139-142).

Artritis reactiva asociada con bacteriemia por Brevundimonas diminuta / Reactive arthritis associated with Brevundimonas diminuta bacteremia

Dentro del grupo de las espondiloartritis, la artritis reactiva se define como una inflamación articular desencadenada por una infección bacteriana extra-articular. Existen pocos reportes de artritis reactiva asociada con bacteriemia simultánea causada por patógenos diversos. Brevundimonas diminuta es un bacilo Gram negativo aislado ocasionalmente de especímenes clínicos. Reportamos el caso de una paciente, sin inmunodeficiencia conocida, con artritis reactiva y bacteriemia simultánea por B. diminuta.Palabras clave: artritis reactiva, Brevundimonas diminuta, bacteriemia.

Within the group of spondyloarthritis, reactive arthritis is defined as a joint inflammation triggered by an extra-articular bacterial infection. There are few reports of reactive arthritis associated with bacteremia caused by different pathogens. Brevundimonas diminuta is a Gram-negative bacillus isolated occasionally from clinical specimens. We report a patient with reactive arthritis and concurrent B. diminuta bacteremia, without known immune deficiency.Key words: reactive arthritis, Brevundimonas diminuta, bacteremia.

Enfermedad pulmonar intersticial como manifestación inicial de síndrome antisintetasa / Interstitial lung disease as initial manifestation of anti-synthetase syndrome

Se reporta el caso de un paciente que presentó un síndrome antisintetasa en el cual la miopatía fue precedida por EPID grave de instalación rápida y buena respuesta al manejo inmunosupresor con corticosteroides, ciclofosfamida y azatioprina. El cuadro clínico inicial con fiebre, infiltrados pulmonares, SDRA y ausencia de miopatía fue muy sugestivo de infección.Palabras clave: miopatía inflamatoria, enfermedad pulmonar intersticial, síndrome antisintetasa.

We report a patient with antisintetase síndrome with rapid and progressive interstitial difuse pulmonary disease preceding the muscular weakness. The patient was successfully treated with steroids, cyclophosphamide and azathioprine. The initial compromise: fever, dispnoea and pulmonary infiltrates without miopathy was misdiagnosed as pneumonia.Key words: inflamatory miopathy, interstitial pulmonary disease, antisintetase syndrome.

Calidad de vida relacionada con la salud, factores psicológicos y fisiopatológicos en pacientes con diagnóstico de lupus eritematoso sistémico - LES / Health-related quality of life, psychological and pathophysiological factors in patients with diagnosis of systemic lupus erythematosus - SLE

El objetivo de este estudio fue analizar, por un lado, los niveles de ansiedad, depresión, apoyo social, índice de actividad lúpica, fibromialgia, daño orgánico y renal, tiempo de diagnóstico de la enfermedad y factores sociodemográficos en 78 pacientes con diagnóstico de Lupus Eritematoso Sistémico; y analizar el efecto de estas variables sobre la calidad de vida relacionada con la salud. Se emplearon como instrumentos: el cuestionario de Salud MOS SF-36, la Escala Hospitalaria de Ansiedad y Depresión HAD, el cuestionario de Apoyo Social Funcional DUKE-UjNTK, el índice de Actividad Lúpica SLEDAI y el índice de Daño Orgánico SLICC-ACR; y se consideró además el diagnóstico médico de Fibromialgia y de Nefropatía. Los resultados señalaron que factores fisiopatológicos (actividad lúpica y daño orgánico), psicológicos (ansiedad-depresión) y sociodemográficos (ocupación y estado civil) y la interacción entre estos afectan la calidad de vida a nivel mental más que físico en los pacientes con lupus.

The aim of this research was to evaluate the impact of anxiety, depression, social support, Systemic Lupus Erythematosus (SLE) disease activity index, fibromyalgia, organic and kidney damage, and time of diagnosis of disease on Health-related Quality of Life in 78 patients with SLE diagnosis. Participants completed the Health Survey Questionnaire (SF-36), the Hospital Anxiety and Depression (HAD) scale, the Duke-UNK Functional Social Support questionnaire, the SLEDAI (SLE Disease Activity index), and the SLICC/ACR damage index for SLE. As a complementary measure, Fibromyalgia and Nephropathy diagnosis was considered. The results shown that in patients with lupus, path physiological (SLE disease activity index and organic damage), psychological (anxiety-depression) and socio-demographic factors (occupation and civil status) affect the quality of life in the mental domain rather than in the physical level.

Dermatomiositis amiopática asociada a carcinoma mioepitelial primario de glándula salival: reporte de caso / Amiopathic dermatomyositis associated with salivary gland mioepithelial primary carcinoma: case report

La dermatomiositis amiopática hace parte de las miopatías inflamatorias. Se han descrito pocos casos de esta enfermedad asociados a neoplasias. Se presenta el caso de una paciente con dermatomiositis amiopática asociada a carcinoma mioepitelial primario de glándula salival, cuyo diagnóstico fue posterior a la misma.

Reticulohistiocitosis multicéntrica / Multicentric reticulohistiocytosis

La reticulohistiocitosis multicéntrica (RHM) es una enfermedad de etiología desconocida que afecta principalmente a mujeres en la cuarta década de la vida. La afección articular se caracteriza por la presencia de sinovitis simétrica de miembros superiores especialmente en manos y afección de piel presentando lesiones de diferente morfología más comúnmente nódulos y pápulas localizadas principalmente en cara y miembros superiores. Puede existir además compromiso de órganos internos como pulmón, corazón, tracto gastrointestinal y glándulas salivales. Esta patología se ha relacionado con la aparición de neoplasias malignas en diferentes órganos como mama, ovario, cérvix y linfomas llegando a ser considerada por diferentes autores como una manifestación de un síndrome paraneoplásico. Los exámenes de laboratorio en estos pacientes evidencian alteraciones en el cuadro hemático, perfil hepático así como marcadores de autoinmunidad. El diagnóstico confirmatorio de la enfermedad se determina por el estudio histológico donde se demuestran células histiocíticas (histiocitos mononucleares) gigantes multinucleadas (con diámetro de 50-100 µm) con citoplasma eosinofílico y gránulos finos con apariencia de vidrio esmerilado. Múltiples medicamentos han sido usados como ciclofosfamida, metotrexate, azatioprina, clorambucil y regímenes conjugados. Se informa el caso de una paciente de sexo femenino de 51 años, raza blanca, que consulta por cuadro clínico de cuatro meses de evolución caracterizado por astenia, adinamia, fiebre subjetiva nocturna, pérdida de peso, poliartritis inflamatoria de carpos, codos y rodillas, así como la aparición de lesiones cutáneas en forma de pápulas dolorosas de color violáceo que se localizaban en cara, codos, manos y flancos.

Multicentric reticulohistiocytosis (MRH) is a disease of unknown etiology that affects primarily women in the fourth decade of life. Articular involvement is characterized by the presence of symmetric synovitis of the upper extremities, particularly of the hands, and compromise of the skin with lesions of different morphology, more commonly nodules and papules localized mainly on the face and upper extremities. There can also be involvement of internal organs such as lung, heart, gastrointestinal tract and salivary glands. This disease has been linked to malignant neoplasms of different organs like breast, ovary, uterine cervix and lymphomas, leading some authors to consider this disease a manifestation of a paraneoplastic syndrome. Laboratory testing in these patients show abnormalities of the complete blood count, liver function tests as well as markers of autoimmunity. Histological studies confirm the diagnosis by demonstrating giant multinucleated histiocytic cells (mononuclear histiocytes-diammeter of 50 to 100 µm) with an eosinophilic cytoplasm and fine granules that give the cells a ground glass appearance. Multiple medications have been used to treat this disease including cyclophosphamide, azathioprine, methotrexate, chlorambucil and combined regimens. We document the case of a 51 year old caucasian female patient that was evaluated because of a 4 month history of subjective fever, weakness, fatigue, weight loss, inflammatory bilateral polyarthritis of the wrists, elbows and knees as well as the appearance of painful violaceous papules on the surface of the face, elbows, hands and flanks.